Medical Centre
Genetic Logo

Биопсия хориона на ранних сроках беременности до 9 недель под трансвагинальным ультразвуковым контролем позволяет определить пол плода и большинство генетических заболеваний до 12 недель беременности.

 

Наш медицинский центр широко применяет актуальные методы в пренатальной диагностике. Выполняются молекулярные, биохимические, цитогенетические исследования с использованием такого биологического материала как ворсины хориона (10-13 неделя беременнности), амниотическая жидкость (18-21 неделя беременности) и кордовая (пуповинная) кровь (22-25 неделя беременности).

 

Это позволяет будущим родителям получить наиболее актуальную информацию обо всех возможных будущих проблемах в первые недели развития плода, и благодаря этому быстро подготовить терапевтические решения для защиты здоровья нерожденного младенца и обеспечения ему/ей наиболее благоприятных условий жизни.

 

Пренатальная диагностики ведёт исследования в двух основных направлениях:

 

Классическая пренатальная диагностика

Эти методы включают проведение цитогенетического анализа плода с целью выявления наиболее распространенных хромосомных аномалий, которые могут проявляться при рождении, например,  трисомии по 21 хромосоме или синдрома Дауна или обнаружения реже встречающихся анеуплоидий, таких, которые вовлекают хромосомы 18, 13, X, Y или другие хромосомы. Диагноз проводится путем определения кариотипа плода на клеточной культуре и занимает примерно 15-21 день.  Другая диагностика, на основе специального молекулярно- цитогенетического метода, известного как флуоресцентная гибридизация in-situ (FISH), позволяет получать результаты в течение 24/48 часов.

 

Пренатальная молекулярная диагностика

Диагностика включает проведение классического цитогенетического исследования, а также дополнительную ДНК- диагностику с целью выявления мутаций генов, связанных с наиболее распространенными и серьёзными  моногенными заболеваниями.

 

Таким образом, пациенты получают возможность  очень  быстро пройти комплексный генетический скрининг с целью выявления серьёзных заболеваний, например, муковисцидоза, синдрома ломкой X хромосомы (риск умственной отсталости), мышечной дистрофии Дюшенна и многих других генетических заболеваний.

Пренатальная генетическая диагностика дает возможность парам с высоким риском передачи наследственного заболевания своему потомству обнаружить генетические патологии плода. Однако положительные результаты клинического обследования ставят такие пары перед сложным выбором: иметь ребенка с генетическим заболеванием или прервать неблагоприятную беременность.

Часто это сложное и травмирующее решение, особенно на поздних сроках беременности. Многие пары в попытках зачать здорового ребенка также могут пройти через неоднократные прерывания беременности и отказаться от дальнейших попыток. В некоторых случаях прерывание беременности может оказаться неприемлемым по религиозным или моральным соображениям. 

Преимплантационная генетическая диагностика (ПДГ) предлагается, как обследование, альтернативное пренатальной диагностике, призванное расширить возможности выбора для пар с генетически передаваемыми болезнями, повысить шансы рождения здорового потомства и снизить волнения, связанные с репродуктивными здоровьем