Medical Centre
Genetic Logo

Специальные генетические исследования в генетической лаборатории клиники ИГР в Киеве

Специализированные генетические исследования

  • Кариотипирование крови;
  • Выявление низкоуровневого хромосомного мозаицизма в лимфоцитах; периферической крови (нативний препарат без культивирования);
  • Цитогенетическое исследование микроделеционных синдромов:
    • Синдром делеции (моносомии) 1р36
    • Синдром Вольфа — Хиршхорна
    • Синдром кошачьего крика
    • Синдро́м Со́тоса
    • Синдром Сэтр-Хотцена 
    • Синдром CHARGE
    • Синдром Лангера – Гидиона
    • Синдром Вильямса - Бойрена
    • Синдром Ангельмана
    • Синдром Ди Джоджи ІІ типа
    • Синдром Пра́дера — Ви́лли 
    • Синдром Рубинштейна -Тейби
    • Синдром Смита - Магениса
    • Синдром Миллера - Дикера
    • Нейрофиброматоз І типа
    • Синдром Алажиля
    • Синдом Ди Джорджи І типа
    • Синдром Фелан-МакДермита или Синдром делеции (моносомии) 22q13.3
    • Синдром Каллмана
    • Делеция STS локуса (Steroid Sulphatase Deficiency) или Х - сцепленный ихтиоз
    • Делеция локуса XIST (X-inactive specific transcript).

Более детальную информацию Вы можете получить здесь 

●  Подготовка и кариотипирование абортивного материала;

●  Цитогенетическое исследование биоптата ворсин хориона;

●  Цитогенетическое исследование клеток амниотической жидкости;

●  Исследование кариотипа плода (кордовая кровь);

●  FISH - исследование анеуплоидий сперматозоидов;

●  FISH- диагностика на абортивном материале;

●  Экспресс - диагностика с применением FISH для выявления хромосомных патологий плода на материале, полученном при инвазивной пренатальной процедуре;

●  Преимплантационный генетический скрининг анеуплоидии по 13, 16, 18, 21, 22, X, Y хромосомам (PGS) – 7 хромосом;

●  Преимплантационный генетический скрининг анеуплоидии по 9, 13, 15, 16, 17, 18, 21, 22, X, Y хромосомам (PGS) – 10 хромосом;

●  Преимплантационный генетический скрининг анеуплоидий по 13, 18, 21, X, Y хромосомам (бластоциста, «свежий» цикл) – 5 хромосом;

●  Преимплантационная генетическая диагностика хромосомных патологий эмбриона по 13, 18, 21, X, Y хромосомам для носителей стандартной транслокации (PGD);

●  Использование специальных зондов в преимплантационной диагностики для пациентов-носителей транслокаций и инверсий, индивидуальный подбор.