Medical Centre
Genetic Logo
АНАЛИЗ митохондриальной ДНК (мтДНК): какую ценную информацию предоставляет анализ мтДНК?

АНАЛИЗ митохондриальной ДНК (мтДНК): какую ценную информацию предоставляет анализ мтДНК?

Что такое митохондрии?

Митохондрия (от греч. mitos — нить и khondrion — зёрнышко, крупинка) – это двумембранный сферический или эллипсоидный органоид диаметром около 1 мкм. Это единственный источник энергии клеток. Расположенные в цитоплазме каждой клетки, митохондрии сравнимы с «батарейками», которые производят, хранят и распределяют необходимую для клетки энергию.

Человеческие клетки содержат около 1500 митохондрий. Их особенно много в клетках с интенсивным метаболизмом (например, в сердце, мышцах и мозге). Клетки не могут функционировать без митохондрий, без них жизнь не возможна.

Что такое митохондриальная ДНК

Что такое митохондриальная ДНК?

Митохондриальная ДНК (мтДНК)

Митохондриальная ДНК (мтДНК) — ДНК, находящаяся (в отличие от ядерной ДНК) в митохондриях. У человека мтДНК представляет собой короткую двуцепочечную кольцевую молекулу, которая содержит 37 генов и представляет около 5% от всей ДНК человеческого генома.

Митохондрии человека обычно содержат от двух до десяти идентичных копий кольцевых молекул ДНК. Генетический код мтДНК немного отличается от генетического кода ядерной ДНК. В составе мтДНК имеются структурные гены, кодирующие полипептиды, гены рибосомных и транспортных РНК. Многие из структурных генов кодируют белки, ответственные за работу дыхательных систем и устойчивость к антибиотикам. МтДНК наследуется только по материнской линии и передается из поколения в поколение исключительно женщинами.

Какие бывают мутации мтДНК и почему их анализ очень важен?

Мутации в мтДНК происходят, по разным причинам, намного чаще, чем в ядерной ДНК. Клетки и ткани могут содержать как мтДНК одного вида (гомоплазмия), так и комбинацию нормальной и мутантной мтДНК в различных соотношениях (гетероплазмия).

В мтДНК обнаружены точечные мутации, делеции или дупликации молекулы мтДНК.

В мтДНК обнаружены точечные мутации, делеции или дупликации молекулы мтДНК.

МтДНК мутации могут вызывать передаваемые по материнской линии наследственные заболевания. Исследования показали, что мутации мтДНК также ускоряют процесс старения и развитие возрастных патологий, например, нейродегенеративных заболеваний. Кроме того, они могут вызывать снижение мужской фертильности, повышать риск невынашивания беременности и эмбриональных нарушений. Снижение числа копий молекул мтДНК также приводит к развитию заболеваний, таких как миопатии, нефропатии, печеночная недостаточность и др.

Делеции мтДНК и патология

Одним из важных мутационных событий, возникающих в митохондриальном геноме, является формирование больших делеций, приводящих к утрате нескольких генов и, как следствие, к определенному дефициту белков цепи переноса электронов. Повышенное содержание молекул мтДНК с делецией может приводить к нарушению процесса окислительного фосфорилирования и ряду заболеваний. Исследования показали, что большие делеции мтДНК могут вызывать снижение мужской фертильности, невынашивание беременности и эмбрионные нарушения, ускоренное старение, также могут содействовать развитию нейродегенеративных заболеваний и ряда других заболеваний, таких как митохондриальные миопатии (миозит с тельцами-включениями, синдром Кирнса-Сейра, офтальмоплегическая миопатия, синдром Пирсона, митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефаломиопатия, Синдром Лея), кардиомиопатии, панцитопении, нейросенсорная тугоухость. Кроме того, делеции мтДНК могут снизить уровень выживаемости пациентов с почечной недостаточностью и быть маркером успешности/неудачи ЕКО.

Как проводится анализ мтДНК мутаций?

Четыре делеции, которые изучаются в нашей клинике, приводят к полной или частичной потере 7-9 из 13 генов, которые кодируют полипептиды, влияющие на энергетический потенциал клетки. Анализ включает качественное и количественное изучение мтДНК делеций, которое проводится методом ПЦР анализа и анализа ПЦР в реальном времени, которые позволяют определить наличие конкретной делеции, а также ее процентный состав по отношению к общему количеству мтДНК.

В чем особенность анализа мтДНК мутаций в Медицинском Центре ИГР?

В чем особенность анализа мтДНК мутаций в Медицинском Центре ИГР

Диагностическая лаборатория для своей работы использует только качественные реактивы европейского и американского производства, а также новейшую аппаратуру для молекулярно-генетических исследований.

Изучение мтДНК делеций включает не только анализ на наличие делеций, но также анализ их количественного состава. Такой комплексный подход позволяет более точно установить состав мтДНК делеций.

Какой биоматериал принимается на анализ?

Биоматериалом являются венозная кровь, сперма, клетки эмбриона (в зависимости от типа анализа).

Исследования выполняются на протяжении 4 недель.

Результаты Вы можете получить на рецепции медицинского центра.

Каким бы не был результат кариотипа, доктора нашего центра проведут квалифицированную консультацию и предложат все возможные варианты, чтобы в Вашу семью пришло счастье.

Медицинский центр ИГР специализируется на диагностике и лечении всех видов бесплодия:

  • Комплексная диагностика мужского и женского бесплодия
  • Лабораторная диагностика
  • Внутриматочная инсеминация
  • ЭКО
  • ИКСИ
  • Преимплантационная генетическая диагностика
  • Донорство ооцитов
  • Хирургические методы получения сперматозоидов при тяжелых формах мужского бесплодия
  • Криоконсервация эмбрионов, ооцитов, спермы (витрификация)
  • Ведение беременности
  • Пренатальная диагностика

Мы находимся рядом со ст.метро «Житомирская» по адресу г. Киев, пр. Победы, 121-Б.

Тел.: (044) 220-00-03, (044) 223-28-88, (044) 223-48-88

www.igr.com.ua

Режим работы: понедельник – воскресенье с 8:00 до 20:00.

Как проехать в Медицинский центр ИГР?